La FDA acaba de aprobar los informes farmacogenéticos del
Servicio Genómico Personal (PGS) de 23andMe. Esto marca la primera prueba
directa al consumidor para la farmacogenética de variantes de enzimas que
pueden afectar la forma en que los pacientes descomponen los medicamentos. Los
consumidores recogen su saliva en el kit de prueba de 23andMe, lo envían por
correo a los laboratorios de la compañía y luego reciben los resultados a
través de un portal en línea. El sistema de evaluación farmacogenética aprobado
busca 33 variantes de enzimas comunes que afectan el metabolismo de los
medicamentos, incluidos CYP2C19, CYP2C9, CYP3A5, UGT1A1, DPYD, TPMT, SLCO1B1 y
CYP2D6.
“Esta prueba es un paso adelante para hacer que la
información sobre las variantes genéticas esté disponible directamente para los
consumidores e informar mejor sus conversaciones con sus proveedores de
atención médica. Sabemos que los consumidores están cada vez más interesados
en la información genética para ayudar a tomar decisiones sobre su atención
médica ", dijo Tim Stenzel, director de la Oficina de Diagnóstico In Vitro
y Salud Radiológica en el Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA,
en un comunicado de prensa.
Estas variantes de enzimas tienen efectos importantes sobre
cómo responden los pacientes a los medicamentos. Por ejemplo, la enzima CYP2C9
metaboliza la medicación warfarina, un anticoagulante con un rango terapéutico
estrecho. Demasiado puede causar sangrado interno y muy poco puede ser ineficaz
y permitir que se formen coágulos de sangre. Saber qué variante de esta enzima
tiene un paciente debería, teóricamente, guiar el plan de tratamiento para ese
paciente. De manera interesante, tres ensayos clínicos de tratamiento con
warfarina guiada por genotipo demostraron que no hubo diferencias entre los
pacientes a los que se les administró el genotipo y la guía clínica en
comparación con los pacientes que recibieron la dosis sólo por la guía clínica
(Pirmohamed 2013, Kimmel 2013, Gage 2017). Por lo tanto, si bien esta prueba
directa al consumidor proporciona buena información sobre cómo un paciente
podría responder a los medicamentos, un profesional médico experimentado debe
revisar los datos cuidadosamente, y los pacientes no deben usar la información
para tomar sus propias decisiones de tratamiento. Además, la FDA también recomienda
que los proveedores de atención médica deben verificar los resultados de esta
prueba con pruebas farmacogenéticas independientes antes de tomar decisiones
médicas.
Esta es la cuarta prueba directa al consumidor para la cual
23andMe ha obtenido la aprobación de marketing. Otras pruebas incluyen pruebas
de riesgo genético para el síndrome de Bloom, enfermedad de Parkinson,
enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, enfermedad celíaca, deficiencia de
alfa-1 antitripsina, distonía primaria de inicio temprano, deficiencia del
factor XI, enfermedad de Gaucher tipo 1, deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa,
hemocromatosis hereditaria, trombofilia hereditaria y cáncer de mama, ovario y
próstata asociados con BRCA.
